Pasak šeimos klinikos „Alfa clinic” gydytojo genetiko Danieliaus Serapino, nėštumo periodu tenka atlikti ne vieną tyrimą, kurio reikia įvertinti vaisiaus vystymąsi. Vieni iš jų – genetiniai tyrimai, kurių tikslas nustatyti įgimtas vaisiaus anomalijas arba genetinių ligų tikimybę.

Invaziniai tyrimai – rizikingi
Genetiniai tyrimai skirstomi į neinvazinius, kuriuos atliekant nesikišama į besiformuojančio vaisiaus ir embriono aplinką, bei invazinius, kurių metu su švirkštu paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Pirmiausiai atliekami neinvaziniai genetiniai tyrimai – ultragarsu ir kraujo tyrimai.

Docento D. Serapino teigimu, neinvaziniai genetiniai tyrimai nepavojingi, tačiau gali būti netikslūs. „Neinvaziniai tyrimai leidžia įvertinti polinkį į genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno ir Edvardso sindromas. Vienos iš dešimties nėščiosios kraujo tyrimo rezultatai gali būti klaidingi. Pavyzdžiui, tyrimais nustatoma, kad vaisius gali turėti vieną minėtų sindromų, nors vėliau paaiškėja, kad polinkio sirgti nėra”, – teigia doc. D.Serapinas.
Jeigu neinvaziniu tyrimu nustatomas polinkis sirgti Edvardso sindromu, gydytojai siūlo invazinius tyrimus – biopsiją arba vaisiaus vandenų tyrimą. Pasak gydytojo genetiko, invazinių tyrimų patikimumas – 99 proc., tačiau moteris rizikuoja užsikrėsti infekcija ar patirti persileidimą.

„Nėščiajai kyla nemaža dilema: ryžtis kiek pavojingam invaziniam tyrimui, bet turėti tikslią informaciją, ar vaisiui negresia anomalijos, ar apsiriboti kraujo tyrimu, kurio rezultatai vis dėlto gali būti klaidingi”, – pastebi doc. D. Serapinas.

Nauji genetiniai tyrimai leido išvengti aborto
Neseniai JAV pradėti taikyti naujos kartos neinvaziniai genetiniai tyrimai, kuriais galima 99 proc. tikslumu nustatyti vaisiaus lytį ir galimus genetinius vaisiaus pakitimus. „Tai efektyvus ir saugus neinvazinis tyrimas, kurio metu vaisiaus DNR tiriamas iš motinos kraujo. Toks tyrimas nekelia jokio pavojaus vaisiui ir jį galima daryti labai anksti – nuo dešimtos nėštumo savaitės”, – pastebi D.Serapinas.

Dažniausiai šie tyrimai atliekami tik Jungtinėse Amerikos Valstijose, bet jau yra klinikų, atliekančių juos ir Lietuvoje.
Pasak doc. D. Serapino, naujos kartos genetinius tyrimus patariama atlikti vyresnėms negu 35- erių nėščiosioms. Mat jų kūdikiams didesnė genetinių ligų rizika. „Tyrimai rodo, jog gimdyvių amžius nuolat didėja. Prieš 40 metų gimdymai per 30- ties sudarė apie 30 procentų, dabar – 70 proc. gimdyvių šio amžiaus moterys.

Gydytojo teigimu, etinis aspektas – taip pat svarbus. „Naujausi tyrimai leidžia išsklaidyti nėščiųjų nerimą. Viena 37 metų pacientė, kuriai kraujo tyrimu buvo nustatyta Edvardso sindromo rizika, reikalavo aborto. Po ilgų įkalbinėjimų atlikti tikslesni tyrimai parodė, jog vaisius sveikas. Taigi, išgelbėjome gyvybę”, – pasakojo gydytojas genetikas.