Vaisiaus apsigimimo riziką galima nustatyti iš kraujo jau nuo 8 nėštumo savaitės. Tam pasitarnaus naujas molekulinės genetikos neinvazinis tyrimas, įdiegtas (NIPT) VUL Santariškių klinikose.

Nėščiosios kraujas tiriamas labai tiksliu naujos kartos molekulinės genetikos metodu, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Iš motinos kraujo išskyrus šiuos laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus, galima įvertinti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pokyčių, kurie lemia Dauno (papildomos 21-os chromosomos) ligą, Edvardso (papildomos 18-tos chromosomos) bei Patau sindormo (papildomos 13-tos chromosomos) ligas.

Tikslumas ir saugumas

Pasak Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, iki šiol minėtos genetinės ligos buvo nustatomos mažiau tiksliais biocheminiais tyrimais. Jie atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, o rezultato tenka laukti 11-kos nėštumo savaičių. Nustačius padidėjusią chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Šie tyrimai nėra saugūs ir gali sukelti persileidimą.

Naujojo NIPT tyrimo nauda trejopa:

• atliekamas iš motinos kraujo,
• labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo svaitės,
• tikslumas siekia 99%.

NIPT tyrimas saugus, patikimas, greitas, nėščiosios nejaučia psichologinės įtampos dėl galimos persileidimo rizikos, kuri egzistuoja po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų. Moteris nebeturi pagrindo nerimauti, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors ji ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Šis tyrimas gali būti taikomas visoms nėščiosioms – ne tik priklausančioms didelės genetinės rizikos grupei.

Kiekvienas kraujo ėminys tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą. Tyrimo rezultatas pateikiamas per 5 darbo dienas, o galutinį atsakymą nėščiajai pateikia Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytojas genetikas.

Apie neinvazinį prenatalinį tyrimą (NIPT) Clarigo

Specialia metodika iš motinos kraujo išskiriama bei išgryninama vaisiaus DNR. Tyrimui naudojama MiSeq (Illumina, JAV) naujos kartos sekoskaitos (angl. next generation sequencing) analizatorius, Clarigo (Multiplicom, Belgija) tyrimų sistema, įdiegta Santariškių klinikose, taikant tarptautinės kokybės kontrolės reikalavimus.
Clarigo metodika yra patikrinta. 1907 nėščiųjų tyrimų rezultatai: Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija) – 100%/99,84%, Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija) – 95%/100%, Patau sindormas (13 chromosomos trisomija) – 100%/99,8%.

Clarigo nustatoma vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje. Tyrimo rezultatas pateikiamas tik nustačius, kad motinos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR pakanka tyrimui atlikti. Jei vaisiaus DNR motinos kraujyje per mažai (pvz. tyrimas atliktas per anksti, t y., iki 8 nėštumo savaitės), nėščioji informuojama, kad tyrimą reikia kartoti. Taip išvengiama klaidinančių neigiamų tyrimo rezultatų dėl per mažo cirkuliuojančios vaisiaus DNR kiekio. Daugelis kitų kompanijų tyrimų cirkuliuojančios vaisiaus DNR dalies vaisiaus kraujyje nenustato.

Dažniausios genetinės ligos

Dauno sindromas. Jį lemia 21-osios chromosomos trisomija (vietoje dviejų chromosomų yra trys). Dauno sindromas sukelia įvairius sveikatos sutrikimus: širdies ydas, raumenų silpnumą, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemas, sulėtėja vystymasis. Visi sergantieji Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinę negalią. Rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus: mažiausia tikimybė (mažiau nei 1 iš 1 000) iki 30 m. moteriai, 35 m. nėščiajai – 1 iš 400. Dauno sindromu sergančio vaikelio gali susilaukti viena iš 105 keturiasdešimtmečių, ir viena iš 20- ties 46 m. moterų.

Edvardso sindromas atsiranda dėl 18 chromosomos trisomijos (papildomos 18-tos chromosomos). Ši liga pasižymi įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą mirtį. Kai kurie sutrikimai gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Gimę vaikai gali būti mažo svorio, kiti pažeidimai: skeleto deformacijos, širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos, išvaržos, neišsivystę plaučiai ir lytinės liaukos, galvos smegenų hidrocefalija, deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pokyčiai, traukuliai ir kiti simptomai. Šio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių.

Patau sindromas. Jį lemia 13 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad kiekvienoje ląstelėje yra papildoma 13-ta chromosoma. Šios ligos simptomai – ankstyvą mirtį lemiantys įgimti psichinės ir fizinės raidos sutrikimai. Liga sulėtina vaisiaus augimą, paskatina įgimtus širdies defektus. Dažniausiai būna stipriai pažeista naujagimio centrinė nervų sistema: nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai, akivaizdūs kiti vystymosi sutrikimai. Sindromo dažnumas yra maždaug 1 atvejis iš 5000-29000 naujagimių.

Apie molekulinės genetikos tyrimus Santariškių klinikose

Santariškių klinikų molekulinės medicinos laboratorijose atliekami visi reikalingi molekulinės genetikos tyrimai: realaus laiko kiekybinė bei kokybinė PGR, Sanger sekoskaita, naujos kartos sekoskaita, PGR fragmentų analizė, citogenetikos metodai – įprastinis kariotipavimas, MLPA, FISH, molekulinis virtualus kariotipavimas bei daugelis kitų. Šie molekulinės genetikos tyrimai taikomi skirtingose medicinos srityse, o ypač paveldimoms, onkologinėms, kraujo, imuninėms, nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių ligoms nustatyti. Pagal jų rezultatus parenkamas individualus gydymas, kuris yra efektyviausias bei sumažina nepageidaujamų reiškinių tikimybę.

Pasak šeimos klinikos „Alfa clinic” gydytojo genetiko Danieliaus Serapino, nėštumo periodu tenka atlikti ne vieną tyrimą, kurio reikia įvertinti vaisiaus vystymąsi. Vieni iš jų – genetiniai tyrimai, kurių tikslas nustatyti įgimtas vaisiaus anomalijas arba genetinių ligų tikimybę.

Invaziniai tyrimai – rizikingi
Genetiniai tyrimai skirstomi į neinvazinius, kuriuos atliekant nesikišama į besiformuojančio vaisiaus ir embriono aplinką, bei invazinius, kurių metu su švirkštu paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Pirmiausiai atliekami neinvaziniai genetiniai tyrimai – ultragarsu ir kraujo tyrimai.

Docento D. Serapino teigimu, neinvaziniai genetiniai tyrimai nepavojingi, tačiau gali būti netikslūs. „Neinvaziniai tyrimai leidžia įvertinti polinkį į genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno ir Edvardso sindromas. Vienos iš dešimties nėščiosios kraujo tyrimo rezultatai gali būti klaidingi. Pavyzdžiui, tyrimais nustatoma, kad vaisius gali turėti vieną minėtų sindromų, nors vėliau paaiškėja, kad polinkio sirgti nėra”, – teigia doc. D.Serapinas.
Jeigu neinvaziniu tyrimu nustatomas polinkis sirgti Edvardso sindromu, gydytojai siūlo invazinius tyrimus – biopsiją arba vaisiaus vandenų tyrimą. Pasak gydytojo genetiko, invazinių tyrimų patikimumas – 99 proc., tačiau moteris rizikuoja užsikrėsti infekcija ar patirti persileidimą.

„Nėščiajai kyla nemaža dilema: ryžtis kiek pavojingam invaziniam tyrimui, bet turėti tikslią informaciją, ar vaisiui negresia anomalijos, ar apsiriboti kraujo tyrimu, kurio rezultatai vis dėlto gali būti klaidingi”, – pastebi doc. D. Serapinas.

Nauji genetiniai tyrimai leido išvengti aborto
Neseniai JAV pradėti taikyti naujos kartos neinvaziniai genetiniai tyrimai, kuriais galima 99 proc. tikslumu nustatyti vaisiaus lytį ir galimus genetinius vaisiaus pakitimus. „Tai efektyvus ir saugus neinvazinis tyrimas, kurio metu vaisiaus DNR tiriamas iš motinos kraujo. Toks tyrimas nekelia jokio pavojaus vaisiui ir jį galima daryti labai anksti – nuo dešimtos nėštumo savaitės”, – pastebi D.Serapinas.

Dažniausiai šie tyrimai atliekami tik Jungtinėse Amerikos Valstijose, bet jau yra klinikų, atliekančių juos ir Lietuvoje.
Pasak doc. D. Serapino, naujos kartos genetinius tyrimus patariama atlikti vyresnėms negu 35- erių nėščiosioms. Mat jų kūdikiams didesnė genetinių ligų rizika. „Tyrimai rodo, jog gimdyvių amžius nuolat didėja. Prieš 40 metų gimdymai per 30- ties sudarė apie 30 procentų, dabar – 70 proc. gimdyvių šio amžiaus moterys.

Gydytojo teigimu, etinis aspektas – taip pat svarbus. „Naujausi tyrimai leidžia išsklaidyti nėščiųjų nerimą. Viena 37 metų pacientė, kuriai kraujo tyrimu buvo nustatyta Edvardso sindromo rizika, reikalavo aborto. Po ilgų įkalbinėjimų atlikti tikslesni tyrimai parodė, jog vaisius sveikas. Taigi, išgelbėjome gyvybę”, – pasakojo gydytojas genetikas.