Šiandien yra daugybė tyrimų nėščiosioms, norinčioms sužinoti, ar nešiojamas vaisius sveikas. Vyresnėms nei 35 m. moterims vaisiaus chromosominių patologijų pasitaiko dažniau. Valstybė patvirtino vaisiaus chromosominių ligų patikros programą, į kurią patenka tik vyresnės moterys, bet daugiau gimdo jaunos moterys, ir dėl to, kad joms nesuteikiamos nemokamos patikros, dažniau susilaukia patologijų turinčių kūdikių. Kokį tyrimą pasirinkti iš daugelio?
Dauguma moterų jau žino apie „genetinį“ vaisiaus tyrimą, kuris vadinamas PRISCA. Kada jį pasirinkti? Ką galima sužinoti jį atlikus?
PRISCA – tai kompiuterinė programa, kuri vertina moters sveikatos duomenis. Prieš tyrimą gydytojas išmatuoja vaisiaus sprando raukšlės peršviečiamumą, kalbininkų siūlomą vadinti sprando vaiskuma. Ji matoma nuo 11 iki 12 nėštumo savaitės (ir dar kelias dienas vėliau). Sprando vaiskuma svarbi tuo, kad iš jos formuojasi centrinė vaisiaus nervų sistema. Gydytojas echoskopu ištiria nėščią moterį, užrašo sprando raukšlės storį, CRL, mamos amžių, rasę, nėštumo laiką, svorį, kiek vaisių nešioja (trynukams tyrimas netinkamas), ar serga gretutinėmis ligomis, pavyzdžiui, diabetu, ar rūko, ar pastojo natūraliai, ar po pagalbinio apvaisinimo, ar anksčiau mama buvo susilaukusi kūdikio, turinčio patologiją ir kt. Taip pat išmatuojami motinos kraujo biocheminiai rodikliai: pirmojo trimestro metu – PAP-a baltymas, HCG; antrojo – AFP, HCG ir uE3.
Visi šie duomenys suvedami į PRISCA programą, kuri apskaičiuoja, kokią riziką moteris turi susilaukti kūdikio su patologija. Tačiau jei nėra žinomas tikslus nėštumo laikas, programoje hormonų koncentracijos skaičiuojamos arba per aukštos, arba per žemos, todėl galimas rezultatas – padidėjusi rizika, nors kai kuriais atvejais jos ir nebus. PRISCA tyrimo tikslumas yra apie 80-85 proc., vadinasi, jei ištirsime 100 besilaukiančiųjų kūdikio su patologija, tai 20-15 moterų vaisiaus patologijos nepastebėsime.
PRISCA, iš tiesų, duoda nemažai klaidingai teigiamų rezultatų, kuriuos reikia patvirtinti diagnostiniais tyrimais. Tačiau pastarieji yra invaziniai: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė. Jie besilaukiančioms moterims sukelia baimę dėl papildomos persileidimo rizikos ir streso vaisiui.
Pastaruoju metu vis pateikiama daugiau informacijos apie naujos kartos neinvazinį prenatalinį vaisiaus DNR tyrimą iš motinos kraujo. Kuo jis pranašesnis už PRISCA?
Tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) iš mamos kraujo, kurio metu tiriamas ne mamos atsakas į galimai patologinį vaisių, o laisva vaisiaus DNR, t.y. vaisiaus placentinių audinių dalies suirusių ląstelių laisva DNR. Reikia paminėti, kad tai irgi atrankinis tyrimas, kurį reikia patvirtinti diagnostiniais tyrimais, tačiau jis yra kur kas jautresnis ir tikslesnis.
Pirmomis nėštumo savaitėmis mamos kraujyje ima cirkuliuoti laisvos vaisiaus DNR fragmentai, tačiau tik 9-10 nėštumo savaitę šios DNR mamos kraujyje yra pakankamai, kad technologijos ją sugaudytų ir būtų atliktas tyrimas. Atlikus tyrimą per anksti, iki 10 nėštumo savaitės, gali tekti jį kartoti, kadangi vaisiaus DNR gali nepakakti. Nuo 10 nėštumo savaitės, išskyrus reikiamą vaisiaus DNR kiekį, galima įvertinti riziką susilaukti kūdikio su dažniausiomis chromosominėmis patologijomis – Dauno, Edvardso, Patau sindromais ir lytinių chromosomų aneuploidijos (X monosomija – Ternerio sindromu, XXY – Klainfelterio sindromu, XYY – Džekobo sindromu ir kt.) rizika.
NIPT tyrimui neturi įtakos jokie šalutiniai veiksniai, kadangi tiriamas vaisiaus DNR. Tad 99,9 proc. tikslumu įvertinama moters rizika susilaukti kūdikio su chromosominiais pakitimais.
Rinkoje yra nemažai NIPT tyrimų. Kokį pasirinkti? Kuo ypatingas NEOBONA tyrimas?
Didžiausias NIPT tyrimų skirtumas, kad ne visi tyrėjai vienodai įvertina laisvą vaisiaus DNR. Skiriasi tyrimų jautrumas ir specifiškumas, naudojama DNR nuskaitymo technologija, rizikos skaičiavimas, vaisiaus DNR koncentracijos skaičiavimas, paklaida, atliktos studijos ir kt.
NEOBONA tyrimas šiandien yra naujausias ir pažangiausias rinkoje esantis NIPT tyrimas. Jis ypatingas tuo, kad DNR molekulė nuskaitoma atliekant dvigubą kontrolę, t.y. pirmyn ir atgal. Todėl didėja šio tyrimo jautrumas ir specifiškumas, o tai leidžia sumažinti iki minimumo klaidingai neigiamų ir klaidingai teigiamų rezultatų tikimybę. NEOBONA tyrimas yra patvirtintas Pasaulinės vaisiaus medicinos draugijos, kaip vienas tiksliausių NIPT tyrimų rinkoje.
NEOBONA atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, tinka tiek vieno vaisiaus nėštumui, tiek dvyniams. Galima atlikti pastojus ir natūraliai, ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros. Tyrimas saugus vaisiaus atžvilgiu, nes imamas motinos kraujas. Šio tyrimo atsakymas gaunamas labai greitai, per 5-7 dienas, lietuvių kalba. Tyrimas 99,9 proc. tikslumu įvertina su Dauno, Edvardso, Patau sindromų ir lytinių chromosomų pakitimų riziką vaisiui. Yra galimybė pasirinkti ir platesnį – NEOBONA ADVANCED PLUS tyrimą. Šalia išvardintų sindromų ir lytinių chromosomų pakitimų galima įvertinti 9 ir 16 chromosomų trisomijas bei dažniausiai pasitaikančias mikrodelecijas. Mikrodelecijos yra chromosomų pakitimai, susiję su įvairaus laipsnio vaisiaus protiniu atsilikimu, raidos sutrikimais, galimais vidaus organų pakitimais. Mikrodelecijų dažnis nėra susijęs su motinos amžiumi, tad, patologija vienodai gali pasitaikyti tiek jaunesnio, tiek vyresnio amžiaus nėščiajai. Analizuojamos mikrodelecijos yra susijusios su šiais 6 sindromais: 22q11 delecija (DiGeorge sindromas); 15q11 delecija (Angelman (1 iš 12 000)/Prader-Willi (1 iš 10 000) sindromas); 1p36 delecija; 4p delecija (Wolf-Hirschhorn sindromas); 5p delecija (Cri-du-chat sindromas).
NEOBONA tyrimas atliekamas SYNLAB laboratorijoje arba su SYNLAB dirbančiose gydymo įstaigose – Genetikos klinikoje 3K ir kitose. SYNLAB laboratorijoje Vilniuje ir Klaipėdoje konsultuoja gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė, kuri pacientėms padės atsakyti į klausimus, kad šios galėtų ramiai lauktis kūdikio.
